La narcolepsia
La narcolepsia (del griego nárke, «torpor», y lepsis, «posesión»), también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno del sueño cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.
Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:
- Excesiva somnolencia diurna
- Cataplejía
- Alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas
- Parálisis del sueño
Los últimos tres síntomas de esta tétrada son manifestaciones de una regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomática completa.2 El 80% de los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas. Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad.
Los antecedentes de conducta automática durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia una interrupción grave del sueño nocturno.
Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.
El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REM demostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o más determinaciones del TLMS.
Qué ocurre en la narcolepsia
Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid eye movement o REM), es cuando los sueños ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control muscular ocurriría durante el estado de alerta en un episodio catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían mientras se comienza a dormir o al despertar.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva aparejadas varias consecuencias:
El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.
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